Itinerário dos pacientes com doenças neurológicas raras até o diagnóstico e tratamento - Medvid, Lisa Ayumi Goya; Carneiro, Ane Kelly Harder; Passetti, Fabio; Santos, Mara Lúcia Schmitz Ferreira; Dallagiovanna , Bruno; SHIGUNOV, PATRICIA (Itinerarius Reflectionis, 2025)
No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com doenças raras. Apesar dos avanços tecnológicos, muitos pacientes ainda enfrentam obstáculos significativos no acesso a diagnóstico e tratamento. Este estudo exploratório analisou a trajetória e os desafios enfrentados por pessoas com doenças neurológicas raras, com base em dados coletados por um questionário online voluntário. O questionário, divulgado por associações de pacientes, hospitais e centros de referência entre setembro de 2023 e fevereiro de 2024, contou com a participação de 155 indivíduos, abordando 24 doenças diferentes, como Ataxia de Friedreich, Doença de Charcot Marie Tooth e Porfiria Aguda Intermitente. Os resultados destacaram que o maior obstáculo é o diagnóstico, com tempos de espera entre 2 a 5 anos, devido à escassez de profissionais qualificados e ao acesso limitado a especialistas. As informações sobre as doenças são obtidas principalmente pela internet, associações e profissionais de saúde, sendo as associações fundamentais para o apoio aos pacientes. A trajetória de vida dessas pessoas é marcada por dificuldades na mobilidade, controle emocional e no acesso a cuidados adequados. As políticas de saúde devem reconhecer o papel crucial das cuidadoras, as necessidades financeiras e os desafios emocionais, exigindo esforços coordenados entre todas as partes envolvidas.