Itinerário dos pacientes com doenças neurológicas raras até o diagnóstico e tratamento
DOI:
https://doi.org/10.69843/rir.v21i1.76986Palavras-chave:
Doenças neurológicas, Doenças raras, Itinerário terapêuticoResumo
No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com doenças raras. Apesar dos avanços tecnológicos, muitos pacientes ainda enfrentam obstáculos significativos no acesso a diagnóstico e tratamento. Este estudo exploratório analisou a trajetória e os desafios enfrentados por pessoas com doenças neurológicas raras, com base em dados coletados por um questionário online voluntário. O questionário, divulgado por associações de pacientes, hospitais e centros de referência entre setembro de 2023 e fevereiro de 2024, contou com a participação de 155 indivíduos, abordando 24 doenças diferentes, como Ataxia de Friedreich, Doença de Charcot Marie Tooth e Porfiria Aguda Intermitente. Os resultados destacaram que o maior obstáculo é o diagnóstico, com tempos de espera entre 2 a 5 anos, devido à escassez de profissionais qualificados e ao acesso limitado a especialistas. As informações sobre as doenças são obtidas principalmente pela internet, associações e profissionais de saúde, sendo as associações fundamentais para o apoio aos pacientes. A trajetória de vida dessas pessoas é marcada por dificuldades na mobilidade, controle emocional e no acesso a cuidados adequados. As políticas de saúde devem reconhecer o papel crucial das cuidadoras, as necessidades financeiras e os desafios emocionais, exigindo esforços coordenados entre todas as partes envolvidas.
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