Itinerário dos pacientes com doenças neurológicas raras até o diagnóstico e tratamento
DOI:
https://doi.org/10.69843/rir.v21i1.76986Keywords:
Doenças neurológicas, Doenças raras, Itinerário terapêuticoAbstract
In Brazil, approximately 13 million people live with rare diseases. Despite technological advances, many patients still face significant obstacles in accessing diagnosis and treatment. This exploratory study analyzed the trajectory and challenges faced by people with rare neurological diseases, based on data collected through a voluntary online questionnaire. The questionnaire, distributed by patient associations, hospitals, and referral centers between September 2023 and February 2024, included the participation of 155 individuals, addressing 24 different diseases, such as Friedreich's Ataxia, Charcot Marie Tooth Disease, and Acute Intermittent Porphyria. The results highlighted that the biggest obstacle is diagnosis, with waiting times ranging from 2 to 5 years, due to the shortage of qualified professionals and limited access to specialists. Information about the diseases is obtained mainly through the internet, associations, and health professionals, with associations being essential for supporting patients. The life trajectory of these people is marked by difficulties in mobility, emotional control, and access to adequate care. Health policies must recognize the crucial role of caregivers, financial needs and emotional challenges, requiring coordinated efforts among all parties involved.
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